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　　有家族病史的家庭應(yīng)做孕前診斷或基因檢測

　　提高罕見病診斷和治愈能力、降低罕見病出生比例，是醫(yī)學(xué)專家最迫切的攻克方向。

　　中國工程院院士、浙江大學(xué)附屬第一醫(yī)院肝膽胰外科主任鄭樹森提醒，隨著國家全面放開二胎，更需關(guān)注高齡產(chǎn)婦出生嬰兒里的罕見病比例是否會(huì)增加。鄭樹森說，新世紀(jì)醫(yī)學(xué)的重要支點(diǎn)之一，就是利用遺傳學(xué)、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)等手段，提高罕見病的診斷和治愈能力。

　　浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科生殖遺傳科常務(wù)副主任董旻岳教授說，預(yù)防罕見病的重點(diǎn)在于防治遺傳病出生缺陷，可從三個(gè)級別入手：針對新生兒出生后的篩查干預(yù)和對癥治療的三級預(yù)防；針對孕期的產(chǎn)前篩查干預(yù)，防止缺陷兒出生的二級預(yù)防；以及孕前控源檢查的一級預(yù)防。

　　董旻岳說，三級預(yù)防是被動(dòng)的，二級預(yù)防是比較積極的干預(yù)，一級預(yù)防才是源頭的干預(yù)。已知家族有罕見病史的家庭，應(yīng)做孕前診斷或者通過基因檢測，在源頭處預(yù)防罕見病發(fā)生?！昂币姴〕錾毕莸姆乐?，應(yīng)從被動(dòng)走向主動(dòng)，從三級走向二級、一級，把防治策略向前移，不要等到發(fā)生了再去治療?！?/p>

　　（本文摘自《全國1600萬人患的疾病，很多人卻不熟悉它們 什么是罕見?。课覀冊撊绾伟l(fā)現(xiàn)和預(yù)防？》）

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