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　　中國食品藥品網(wǎng)訊（記者董笑非 實(shí)習(xí)記者李佳歡） “快速全基因組測序可將常規(guī)基因檢測4-8周時(shí)間縮短至7-10天，為臨床實(shí)施精準(zhǔn)治療決策提供依據(jù)。”在日前召開的2021罕見病合作交流會(huì)上，國家兒童醫(yī)學(xué)中心復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院分子醫(yī)學(xué)中心副主任吳冰冰教授說道。會(huì)上還公布了國內(nèi)首個(gè)《危重新生兒遺傳性疾病快速全基因組測序?qū)＜夜沧R(shí)》，為基因測序助力兒童罕見病診療發(fā)展帶來新思路。

　　數(shù)據(jù)顯示，世界上有近7000種罕見病，約80%罕見病是源于基因缺陷導(dǎo)致的遺傳病。兒童是罕見遺傳病的重災(zāi)區(qū)，約50%罕見病患者在兒童期就開始遭受疾病的折磨，30%罕見病兒童在5歲前離開人世。神經(jīng)系統(tǒng)異常、復(fù)雜型先天心臟病、代謝紊亂、反復(fù)嚴(yán)重感染疑似免疫缺陷病、嚴(yán)重凝血功能障礙等沒有明確病因的罕見病是臨床危重癥患兒的常見疾病類型。這些疾病早期癥狀往往不典型、常規(guī)診斷過程中需要多種反復(fù)檢查。但由于人類基因組含有約30億對堿基對，造成由基因缺陷導(dǎo)致的罕見病不僅種類繁多，還很少見，大部分醫(yī)生們很難有相關(guān)診斷經(jīng)驗(yàn)，導(dǎo)致罕見病難以診斷。

　　隨著分子診斷技術(shù)中基因測序的發(fā)展，基因檢測在遺傳相關(guān)疾病的診斷中發(fā)揮越來越重要的作用。實(shí)踐證明，在危重癥患兒中應(yīng)用現(xiàn)有的基因診斷技術(shù)，建立快速診斷流程，及時(shí)明確病因，可以為危重癥患兒爭取更多治療時(shí)間窗，為醫(yī)生指引針對性治療決策，提供預(yù)后判斷。

　　為了能夠使得基因診斷技術(shù)更加快速、準(zhǔn)確，且具有供更多醫(yī)生精準(zhǔn)復(fù)制的可操作性，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長周文浩、吳冰冰教授等來自全國11家醫(yī)院的13位專家們總結(jié)實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，反復(fù)討論共同撰寫了中國首個(gè)《危重新生兒遺傳性疾病快速全基因組測序?qū)＜夜沧R(shí)》。據(jù)介紹，該共識(shí)首次明確了快速全基因組測序的適用人群、實(shí)施流程、臨床醫(yī)生在基因測序過程中的具體工作、分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室要求、基因檢測數(shù)據(jù)分析等操作規(guī)范等。

(責(zé)任編輯：張可欣)